“Convivir con la Amiloidosis supone un reto diario”
Salud

“Convivir con la Amiloidosis supone un reto diario”

Bibiloni es paciente de la enfermedad, que heredó de su madre ya fallecida. Ha sido fisioterapeuta hasta el momento en que la enfermedad le impidió proseguir ejercitando su profesión. Hoy en día se dedica en cuerpo y ánima a la asociación y a mentalizar sobre esta enfermedad que el veintiseis de octubre se ha festejado, por segundo año sucesivo, el Día Mundial de la Amiloidosis.

¿Cuál es su experiencia con la Amiloidosis o Enfermedad de Andrade?

Descubrí que la Amiloidosis hereditaria por Transtiretina (enfermedad de Andrade) existía con el diagnóstico de mi madre, jamás había oído charlar de esta enfermedad poco usual.

Tratándose de una enfermedad hereditaria debí hacerme un test genético para saber si era portadora o no de la mutación que la causa. Era cuestión de cara o cruz ya que la probabilidad de transmisión es del cincuenta por ciento y en mi caso salió que era portadora de la mutación Val50Met, una de las tantas que puede ocasionar la enfermedad.

En el año dos mil dieciseis llegó mi diagnóstico, tras unos meses de síntomas compatibles con la enfermedad (hormigueos en los pies, pérdida de hambre y de peso, diarreas incesantes acompañadas de periodos largos de estreñimiento…) pruebas diagnósticas como el electromiograma y la biopsia rectal confirmaron que la enfermedad se había despertado.

Por aquel entonces era la cuidadora primordial de mi madre quien se hallaba en un estadio muy avanzado de la enfermedad, así que mi experiencia con la Amiloidosis hereditaria por Transtiretina ha sido tanto de cuidadora como de paciente.

Tras el fallecimiento de mi madre y tras un par de años de mi diagnóstico, decidí implicarme en la asociación de pacientes, así que comencé a ser parte de la junta directiva de la Asociación Tirotear de la Enfermedad de Andrade. Últimamente he comenzado a ser parte asimismo de la junta directiva de la “Amyloidosis Alliance”.

Las nuevas terapias suponen un cambio de paradigma en lo que se refiere al abordaje de la enfermedad
Las nuevas terapias suponen un cambio de paradigma en lo que se refiere al abordaje de la enfermedad FOTO: Alnylam Pharmaceuticals La Razón

Usted es la presidente de la Asociación de pacientes… ¿Qué prevalencia tiene la enfermedad en España?

Esta pregunta es bastante difícil de contestar ya que no hay un registro de pacientes centralizado a nivel nacional, así que es complicado hacer estimaciones. Si que hallamos en España dos esenciales focos endémicos, Valverde del Camino (Huelva) y Mallorca siendo este último el mayor en todo el país. Pese a las zonas endémicas podemos localizar familias afectades en cualquier punto de España.

En el caso de Mallorca se estima una prevalencia es de 5/100.000 habitantes.

¿De qué forma se convive con esta enfermedad? ¿hasta qué punto es inhabilitante?

Convivir con esta enfermedad no es sencillo, el diagnóstico implica un fuerte impacto a nivel físico, sensible, familiar y social.

Dependiendo del estadio en el que se halla el/la paciente, la enfermedad es más incapacitante o menos.

En estadios iniciales se puede llevar una vida bastante normalizada, si bien con determinadas restricciones, mas conforme la enfermedad avanza pueden aparecer graves problemas de corazón, pérdida de visión, complejidad para pasear y pérdida de fuerza muscular, incontinencia fecal entre otros muchos e inclusive llegar a la muerte.

Convivir con la Amiloidosis hereditaria supone un reto diario, tanto para el paciente para la persona cuidadora. Cada persona convive y lleva la enfermedad de una forma diferente, como cada persona precisa un periodo de tiempo diferente para aprender a convivir con la Amiloidosis hereditaria por Transtiretina. Desde mi opinión es fundamental sostenerse lo más activo posible en las capacidades de cada uno de ellos y aprovechar los días en que la salud nos acompaña.

En los últimos tiempos se han dado pasos esenciales en la investigación médica… ¿Las nuevas terapias mejoran la calidad de vida, y la esperanza de vida, de los pacientes de Amiloidosis?

Ciertamente, las nuevas terapias suponen un “cambio de paradigma” en lo que se refiere al abordaje de la enfermedad. Hace unos años la única opción de tratamiento era el trasplante hepático, hoy en día son 3 los tratamientos farmacológicos aprobados en España y múltiples los ensayos clínicos que están en marcha.

Si bien aún no existe la cura para esta enfermedad, las nuevas terapias dejan enlentecer la progresión de la Amiloidosis hereditaria por Transtiretina y contribuyen a prosperar la calidad de vida de las personas perjudicadas, como su pronóstico y esperanza de vida.

¿Cuál es la primordial reivindicación de ABEA?

Desde la Asociación Abalear de la Enfermedad de Andrade nos agradaría aprovechar el Día Mundial de la Amiloidosis para dar a conocer nuestro trabajo y reivindicaciones:

– Primeramente, pretendemos que exista un mayor conocimiento de la enfermedad, mas no solo a nivel de la sociedad, sino más bien asimismo entre los profesionales sanitarios sobre todo entre aquellos no expertos en la enfermedad y de atención primaria. Es fundamental que los diferentes profesionales sanitarios conozcan los síntomas de alarma para identificar el debut de la enfermedad de forma precoz.

– Seguidamente, precisamos equipos multidisciplinares completos y especializados que incluyan profesionales de la sicología, fisioterapia, podología, terapia ocupacional y trabajo social de forma que el abordaje no se centre solo en la parte médica, sino asimismo contemple la parte más psicosocial, como contar con de centros de salud de referencia.

– En tercer lugar, animamos a las personas con posibilidad de tener la mutación a que se efectúen el test genético y salgan de dudas. En el caso de portar la mutación que causa la enfermedad, recomendamos comenzar con seguimiento médico anual para advertir su debut (caso de que lo haga) en fases muy iniciales y tener una mejor calidad de vida eludiendo el deterioro que causa la enfermedad desde el minuto cero.

– Y, finalmente, invitamos a todo el mundo perjudicadas por la enfermedad que se unan a nuestra asociación y formen parte de ella, ya que es obvio que la unión hace la fuerza.

Entrevista patrocinada por Alnylam Pharmaceuticals, con fines culturales, en cooperación con la ABEA

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